+0.15%
79.03
+0.58%
65.8322
+0.05%
75.4240
+0.04%
1.1457
+0.11%
1227.20

Непопулярные гены: почему ученые не хотят о них ничего знать

20 сентября, 15:20
58
О расшифровке генома человека объявлено пятнадцать лет назад. Тем не менее, из 20 000 человеческих генов более четверти никогда не были предметом научного исследования, и их функции остаются неизвестными.
Широкая публика нередко переоценивает успехи науки. К примеру, многие уверены, что если уж ученые объявили о полной расшифровке человеческого генома, то это значит, что в генетике человека не осталось белых пятен.
К сожалению, дела обстоят совсем не так уж радужно. Во-первых, неправда уже то, что расшифрован весь человеческий геном. В первом сообщении об этой научной победе содержалась одна маленькая оговорка: он расшифрован настолько, «насколько позволяют существующие технологии». И хотя эти технологии отлично справляются с расшифровкой всех последовательностей, кодирующих белки или РНК, они по-прежнему буксуют на бессмысленных повторяющихся фрагментах. В результате непрочитанной остается около 5% генома. Эта терра инкогнита включает в себя, например, окрестности центромер — участков хромосомы, обеспечивающих их правильное расхождение при делении клеток. Никто не рискнет сказать, что эти участки никого не интересуют, и тем не менее, информация о них скудна и фрагментарна.
Но даже если забыть о повторяющихся последовательностях, которые ничего не кодируют, ситуация по-прежнему выглядит странно. В человеческом геноме около 20 000 генов. Это, как выяснилось, раз в пять-десять меньше, чем ожидали ученые еще 30 лет назад. Казалось бы, чтобы познать природу человека, остается только методично, один за одним, разобраться в функциях этих генов (20 000 — это хоть и много, но меньше, чем число молекулярно-биологических лабораторий в современном мире). Однако, как следует из недавней статьи ученых из Северо-Западного университета США, ничем подобным современная наука не занимается.

Триумф незнания

Ученые провели крупномасштабное исследование научных публикаций по генетике и молекулярной биологии человека за последние несколько десятилетий. Вот их выводы:
  • 90% научных работ посвящены всего десяти процентам (около 2000) генов человека.
  • Примерно четверть генов в нашем геноме (5400) вообще никогда не удостоились ни единой научной работы.
  • В 1991 году, на старте проекта «Геном человека», было идентифицировано около 16% человеческих генов. В 2015 году те же самые гены по-прежнему оставались героями половины всех научных статей.
Публике свойственно думать, что если уж ген найден, да еще и получил сложное научное имя, состоящее из букв и цифр, то это значит, что ученые исследовали его досконально, занесли в базы данных и двинулись дальше. Но это совсем не так. Вот один пример. Ген C1orf106 был обнаружен еще в 2002 году — как участок человеческого генома, который, кажется, что-то кодирует. Его имя означает примерно это и ничего больше. Спустя девять лет почти случайно было обнаружено, что у носителей некоторых вариантов этого гена с высокой вероятностью развивается «синдром раздраженного кишечника». Однако о том, какую конкретно работу выполняет сам ген, по-прежнему ничего не было известно.
Прошло еще семь лет, и только в этом году загадка была разгадана. Для этого пришлось вывести породу мышей, у которых аналогичный ген был инактивирован. У грызунов содержимое кишечника просачивалось в брюшную полость. Как оказалось, ген кодирует белок, склеивающий между собой клетки кишечного эпителия. Результат открывает огромные возможности для разработки методов лечения синдрома раздраженного кишечника. При этом никакие суперсовременные технологии в этом исследовании не применялись: технически ничто не мешало выяснить истину еще шестнадцать лет назад.

Причины сегрегации

Исследователи из Северо-Западного университета не ограничились тем, что обозначили проблему. Они решили проанализировать ее причины. Возможно ли, к примеру, что ученые занимаются самыми важными и фундаментальными генами, понимание функций которых с большей вероятностью продвинут научное знание вперед? Или, может быть, они занимаются теми генами, которые оказывают больше всего влияния на человеческое благополучие? По этой причине, к примеру, гены, замешанные в развитии раковых опухолей, должны изучаться более глубоко и тщательно, чем гены обонятельных рецепторов.
Вместо того, чтобы голословно рассуждать, ученые подошли к задаче с естественнонаучной основательностью. Они составили список из 430 возможных факторов, из-за которых одни гены могли бы быть популярнее других, и стали искать корреляции с числом научных работ. Гипотезы о том, что самые важные гены наиболее популярны, сразу же были отвергнуты как несостоятельные. К примеру, среди 5400 генов-сирот нашлись и такие, которые участвуют в развитии онкологических заболеваний, и компоненты фундаментальных биологических процессов. Однако на первый план вышли другие факторы — их удалось найти всего 15, и эти факторы имели отношение не столько к биологии, сколько к обстоятельствам жизни самого ученого сообщества.
Например, популярны оказались гены секреторных (то есть выходящих из клетки наружу) белков. Это связано с тем, что такие белки гораздо легче выделить: другими словами, с ними проще работать, чем с белками, сидящими внутри клетки, пусть и куда более важными.
Другой фактор — наличие аналогичного изученного гена у лабораторных животных. Это тоже никак не связано с важностью процесса, а просто облегчает исследование.
Само устройство современной науки заставляет ученых изучать то, что уже и так хорошо изучено
Но главный фактор — предыдущая история исследований. Молодые ученые охотнее берутся за гены, о которых уже многое известно: это практически исключает возможность неудачи и гарантирует получение хоть каких-то публикабельных результатов. Вполне естественно, что исследователи не готовы жертвовать карьерными перспективами ради блага человечества. Авторы статьи убедительно показали: исследователь, начавший карьеру с хорошо изученного объекта, имеет гораздо больше шансов через несколько лет возглавить исследовательскую группу, чем те, кто делал диссертацию в малоизученной области.
Таким образом, само устройство современной науки заставляет ученых изучать то, что уже и так хорошо изучено. Авторы работы подсчитали, что при таких темпах понадобится больше столетия, чтобы каждый из наших генов удостоился хотя бы одной научной работы.
Наверх